甲胎蛋白(AFP)測(cè)試是為懷孕15至20周的婦女進(jìn)行的一項(xiàng)測(cè)試,它用來(lái)篩查胎兒是否畸形。這一簡(jiǎn)單的血液測(cè)試是測(cè)量一種被稱(chēng)為甲胎蛋白的蛋白質(zhì)數(shù)量,這種甲胎蛋白是由胎兒的肝臟分泌出來(lái)的,進(jìn)入母親的血液里面。AFP水平升高可能表明神經(jīng)管缺陷,如脊柱裂或無(wú)腦畸形的風(fēng)險(xiǎn)增加,而AFP水平偏低表明唐氏綜合征或其他染色體缺陷。
甲胎蛋白測(cè)試的用途
甲胎蛋白測(cè)試并不能確定這些遺傳性疾病的存在,它只是預(yù)測(cè)這些疾病存在的可能性。但是甲胎蛋白測(cè)試卻是最常用來(lái)篩選這些缺陷,它也可以被用于識(shí)別腹壁缺損,部分腎臟和泌尿系統(tǒng)異常,特納綜合征,低出生體重和胎盤(pán)并發(fā)癥等。不正確地計(jì)算胎齡和多胞胎的現(xiàn)象也可以導(dǎo)致甲胎蛋白水平異常。
甲胎蛋白測(cè)試的結(jié)果
甲胎蛋白測(cè)試的結(jié)果通常是在測(cè)試后大約一個(gè)星期的時(shí)候出來(lái),測(cè)試結(jié)果是以正/負(fù)或風(fēng)險(xiǎn)排名的形式出來(lái)的,如一個(gè)孩子患有唐氏綜合癥的幾率是1:270。如果你的測(cè)試結(jié)果表明高風(fēng)險(xiǎn),醫(yī)生會(huì)建議你去看一個(gè)遺傳咨詢(xún)師,并且再進(jìn)行額外的測(cè)試,如第二甲胎蛋白檢測(cè),三重或四標(biāo)記測(cè)試,羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣(CVS )等。
甲胎蛋白測(cè)試往往是其它篩選測(cè)驗(yàn)的一部分,包括三聯(lián)屏試驗(yàn)和四標(biāo)記試驗(yàn)。三聯(lián)屏測(cè)試測(cè)量甲胎蛋白,人絨毛膜促性腺激素(HCG)和未結(jié)合雌三醇(胎兒和胎盤(pán)產(chǎn)生的雌激素)。三聯(lián)屏在許多領(lǐng)域取代標(biāo)準(zhǔn)甲胎蛋白檢測(cè),因?yàn)樗鼫?zhǔn)確(準(zhǔn)確率為69%),并且三聯(lián)屏還用來(lái)篩選額外的遺傳問(wèn)題。四標(biāo)記測(cè)試測(cè)量甲胎蛋白,人絨毛膜促性腺激素,未結(jié)合雌三醇和抑制素A(由胎盤(pán)產(chǎn)生的一種激素)。四指標(biāo)的測(cè)試可以預(yù)測(cè)約75%至80%的神經(jīng)管畸形和唐氏綜合癥。
選擇做一個(gè)甲胎蛋白測(cè)試的缺點(diǎn)
甲胎蛋白測(cè)試的缺點(diǎn)之一是出現(xiàn)假陽(yáng)性結(jié)果的概率很高,或者出現(xiàn)不正確結(jié)果表明一個(gè)健康的胎兒存在潛在的遺傳問(wèn)題。這些結(jié)果往往提示孕婦要進(jìn)行額外的測(cè)試,如羊膜穿刺檢查,但是羊膜穿刺檢查對(duì)胎兒存在造成傷害的可能性和導(dǎo)致流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。據(jù)估計(jì), 80%以上的異常結(jié)果最終都證明寶寶原來(lái)是健康的。
是否進(jìn)行甲胎蛋白測(cè)試是個(gè)人的選擇
是否進(jìn)行甲胎蛋白測(cè)試是一個(gè)非常個(gè)人并且困難的決定。缺陷的存在可能會(huì)影響產(chǎn)前護(hù)理,分娩方式,以及產(chǎn)后治療。此外,如果發(fā)現(xiàn)了問(wèn)題,有些婦女要作好前面不知道會(huì)發(fā)生什么,或終止早期妊娠的準(zhǔn)備。其他人知道,她們將永遠(yuǎn)不會(huì)終止妊娠,對(duì)于她們來(lái)說(shuō),測(cè)試是沒(méi)有必要的。